Perbedaan Antara Gangguan Mendelian dan Kromosom | Mendelian vs Gangguan Kromosom

Perbedaan Kunci - Mendelian vs Kelainan Kromosom

DNA adalah asam nukleat yang digunakan untuk menyimpan informasi genetik sebagian besar organisme hidup. Informasi genetik mengalir dari orang tua ke keturunan selama warisan. Molekul DNA diatur secara ketat ke dalam kromosom yang memiliki ribuan gen. Setiap gen terdiri dari dua alel yang diterima dari masing-masing dua orang tua. Gangguan genetik disebabkan karena adanya perubahan informasi genetik organisme. Hal ini dapat disebabkan kelainan kromosom atau kelainan gen (alel) . Kelainan Mendelian adalah kelainan alel yang menyebabkan penyakit genetik pada organisme akibat pewarisan keturunan terhadap keturunan. Kelainan kromosom adalah kelainan numerik dan struktural kromosom yang menyebabkan penyakit genetik akibat disinkronkan dan disolusi yang tidak tepat . Inilah perbedaan utama antara mendelian dan gangguan kromosom.

DAFTAR ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Kunci

2. Apa Gangguan Kromosom

3. Apa yang Mendelian Gangguan

4. Perbandingan Side by Side - Mendelian vs Gangguan Kromosom

5. Ringkasan

Apa itu Gangguan Kromosom?

Kromosom adalah struktur DNA seperti benang. Terletak di inti organisme hidup. Beberapa organisme terdiri dari sejumlah kecil kromosom sementara yang lain memiliki jumlah kromosom yang relatif besar. Manusia memiliki total 46 kromosom yang disusun dalam 23 pasang. Kromosom terdiri dari sekuens DNA dan sekuens DNA dicirikan ke dalam gen. Gen adalah bagian dari kromosom yang memiliki urutan nukleotida yang berbeda untuk menentukan protein tertentu. Kromosom sangat penting karena mengandung seluruh informasi genetik organisme. Oleh karena itu, struktur kromosom, komposisi, dan jumlahnya mempengaruhi kandungan informasi genetik organisme.

Gangguan kromosom mengacu pada kondisi abnormal pada kromosom organisme. Mereka menciptakan perubahan jumlah atau pengaturan informasi genetik organisme yang menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi sistem tubuh. Mereka terjadi bila terjadi perubahan jumlah (numerical aberration) atau struktur (structural aberration) dari kromosom. Struktur fisik kromosom berubah bila terjadi penyimpangan struktur.Hal ini disebabkan oleh beberapa alasan seperti penghapusan, duplikasi, insersi, inversi, translokasi, dan lain-lain. Perubahan ini mengakibatkan berbagai kondisi penyakit seperti cacat lahir, kehilangan kehamilan, keterbelakangan mental, risiko kesuburan, dll. Sindrom Down, sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner adalah sindrom umum yang disebabkan karena kelainan numerik kromosom. Sindrom Cri-du-chat dan beberapa sindrom lainnya disebabkan karena kelainan struktur kromosom.

Karyotyping adalah teknik kunci yang digunakan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom. Ini mengungkapkan informasi mengenai ukuran, posisi sentromer, dan pola pita kromosom. Tes darah, tes prenatal, dan studi sitogenetik IKAN juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada manusia.

Gambar 01: Kelainan kromosom tunggal

Apa itu Gangguan Mendel?

Ada ribuan gen dalam kromosom sepanjang panjangnya. Gen memiliki dua alel yang menunjukkan lokasi gen pada pasangan kromosom. Loci ini dikenal sebagai alel dan berada pada pasangan kromosom homolog. Setiap orang tua menyumbang satu alel untuk pasangan alel ini seperti yang dijelaskan dalam pewarisan Mendelian. Penyakit dapat disebabkan karena mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom meskipun terdapat struktur dan bilangan kromosom normal. Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan urutan dasar alel. Mereka diwariskan oleh generasi baru dan bisa menyebabkan keturunan yang cacat. Kelainan allelic ini dikenal sebagai kelainan Mendelian dan dapat menciptakan perubahan evolusioner pada spesies baru.

Kelainan alel ini dapat dideteksi dalam keluarga dengan analisis silang karena kelainan ini ditularkan dari orang tua ke keturunannya. Kebutaan warna, hemofilia, fibrosis kistik, talasemia, anemia sel sabit adalah contoh kelainan Mendelian.

Gambar 02: Kelainan Mendel

Apa perbedaan antara Mendelian dan Gangguan Kromosom?

- diff Article Middle before Table ->

Mendelian vs Gangguan Kromosom
Gangguan didel adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan allelic.	Kelainan kromosom adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh jumlah dan struktur kromosom abnormal.
Penyebab
Mereka disebabkan oleh mutasi pada gen.	Karena synapsis dan disjungsi yang rusak selama pembelahan sel.
Transmisi ke Generasi Berikutnya
Kelainan ini ditularkan ke keturunan.	Kelainan ini mungkin atau mungkin tidak ditransmisikan ke generasi berikutnya.

Ringkasan - Mendelian vs Kelainan Kromosom

Gangguan genetik terjadi karena kelainan pada gen dan kromosom. Penyakit genetik yang disebabkan karena kelainan allelic dikenal sebagai kelainan Mendelian dan diwariskan dari orang tua ke keturunannya. Gangguan genetik yang timbul akibat kelainan kromosom dikenal sebagai kelainan kromosom dan mungkin juga tidak diwariskan kepada keturunan. Kelainan kromosom sebagian besar terjadi selama pembelahan sel dan cenderung terbatas pada individu tertentu.Inilah perbedaan antara gangguan Mendelian dan kromosom.

Referensi:

1. Schoumans, J., dan C. Ruivenkamp. "Metode laboratorium untuk mendeteksi kelainan kromosom. "Metode dalam biologi molekular (Clifton, N. J.). Perpustakaan Nasional U. S., n. d. Web. 30 April 2017

2. "Tes Sitogenetik untuk Kelainan Kromosom. "Uji Sitogenetik untuk Kelainan Kromosom Biotek Timur Dubai. N. hal., n. d. Web. 30 April 2017.

Gambar Courtesy:

1. "Single Chromosome Mutasi" Oleh Richard Wheeler (Zephyris) Versi vektor: NikNaks - File: Mutasi Kromosom Single. png (CC BY-SA 3. 0) melalui Commons Wikimedia

2, "Autorecessive" (CC BY-SA 2. 0) melalui Commons Wikimedia