Perbedaan antara SNP dan mutasi | SNP vs Mutasi

Perbedaan Kunci - SNP vs Mutasi

Variasi DNA menonjol di antara individu. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dan mutasi adalah dua variasi yang menyebabkan perbedaan urutan nukleotida pada organisme. Perbedaan utama antara SNP dan mutasi adalah bahwa SNP mewakili perbedaan nukleotida tunggal dalam DNA sementara mutasi mewakili perubahan DNA termasuk perbedaan banyak nukleotida tunggal. SNP adalah satu jenis mutasi.

DAFTAR ISI

1. Ikhtisar dan Perbedaan Kunci

2. Apa itu SNP

3. Apa Mutasi

4. Side by Side Comparison - SNP vs Mutasi

5. Ringkasan

Apakah SNP itu?

Single Polimorfisme Nukleotida (SNP) didefinisikan sebagai perbedaan dalam nukleotida tunggal DNA di lokasi tertentu dalam genom. Pada kebanyakan individu, urutan dasar yang sama dapat terjadi sementara beberapa individu mungkin memiliki perbedaan nukleotida tunggal di lokasi DNA yang sama. Ini adalah SNP yang berkontribusi pada variasi fenotipik, variasi karakteristik antropometri, karakteristik probabilitas penyakit dan respons terhadap lingkungan. Ini adalah variasi genetik yang paling umum ditemukan di antara orang-orang. Diasumsikan bahwa di setiap 300 nukleotida, satu SNP dapat dilihat. Ini menunjukkan bahwa ada lebih dari 10 juta SNP dalam genom manusia. SNP dalam genom manusia menawarkan sumber daya untuk memetakan sifat genetik yang kompleks.

SNP adalah satu jenis mutasi yang dikenal dengan mutasi

. Ketika SNP terjadi di dalam gen atau di daerah peraturan gen, ini mempengaruhi fungsi gen dengan memainkan pengaruh lebih besar pada penyakit ini. Sebagian besar SNP tidak berpengaruh pada kesehatan atau perkembangan. Namun demikian, beberapa perbedaan genetik ini terbukti sangat penting dalam mempelajari kesehatan manusia. Periset telah menemukan SNP yang dapat membantu memprediksi respons individu terhadap obat tertentu, kerentanan terhadap faktor lingkungan seperti racun, dan risiko pengembangan penyakit tertentu. Beberapa penyakit terkenal seperti anemia sel sabit, talasemia β dan fibrosis kistik terjadi terutama karena SNPs. Orang menunjukkan tingkat kerentanan yang berbeda untuk berbagai penyakit manusia. Hal ini terutama disebabkan oleh SNPs dalam genom manusia. Tingkat keparahan penyakit dan bagaimana tubuh merespons perawatan juga diputuskan oleh SNP yang ditemukan di genom manusia. Misalnya, individu dengan satu mutasi dasar gen APOE (gen apolipoprotein) menunjukkan risiko lebih tinggi terkena penyakit Alzheimer.

Sekuensing DNA akan membantu identifikasi SNPs. Pyrosequencing adalah teknik sekuensing throughput yang tinggi yang memungkinkan mendeteksi variasi alel (SNPs) di antara sekuens paralel dengan membuat urutan unik. Deteksi polimorfisme nukleotida tunggal oleh PCR diperlukan untuk berbagai jenis analisis genetik, mulai dari pemetaan genom hingga melacak mutasi tertentu. SNP yang berada di antara gen digunakan sebagai penanda biologis untuk mengidentifikasi dan menemukan gen penyebab penyakit.

Gambar 1: mutasi SNP dimana sitosin digantikan oleh timin

Mutasi apa?

Mutasi mengacu pada perubahan urutan DNA. Mutasi disebabkan oleh penyisipan nukleotida, penghapusan nukleotida, inversi nukleotida, duplikasi nukleotida dan penataan kembali nukleotida dalam DNA. Perubahan ini menghasilkan efek negatif atau positif pada fenotipe, dan beberapa mutasi diwariskan oleh generasi berikutnya. Mutasi berasal selama replikasi DNA atau karena faktor lingkungan yang berbeda seperti sinar UV, rokok, radiasi, dll.

Mutasi skala kecil dan besar terlihat pada DNA. Mutasi skala kecil terjadi karena penghapusan, insersi, duplikasi, perbedaan nukleotida tunggal, pembalikan, dll. Mutasi skala besar terjadi karena penghapusan area yang lebih luas, reproduksi variasi jumlah, penghapusan gen, hilangnya salinan gen, dan pergerakan bagian DNA yang lebih besar dari posisi semula, dll. Mutasi akan menghasilkan perubahan struktur gen yang mengekspresikan protein yang salah. Terkadang mutasi menghasilkan karakteristik positif dan protein yang baik. Mutasi penting untuk evolusi. Jika tidak, populasi mungkin tidak dapat menyesuaikan diri dengan lingkungan yang berubah dan menantang. Oleh karena itu, mutasi dianggap sebagai kekuatan pendorong di balik evolusi. Namun, kebanyakan mutasi bersifat netral.

Gambar 2: Mutasi DNA

Apa perbedaan antara SNP dan Mutasi?

- diff Article Middle before Table ->

SNP vs Mutasi

SNP adalah variasi DNA karena perbedaan nukleotida tunggal pada DNA.

Mutasi adalah variasi DNA karena adanya perubahan yang terjadi pada urutan DNA.
Perubahan	Ini melibatkan satu perubahan dalam DNA.
Ini termasuk perubahan nukleotida tunggal ke banyak.
Kejadian	SNP sangat umum dan hadir pada frekuensi lebih dari 1% pada populasi.
Mutasi sangat jarang terjadi dan ada pada frekuensi kurang dari 1% dari populasi.
Ringkasan - SNP vs Mutasi	Mutasi didefinisikan sebagai perubahan yang terjadi dalam rangkaian DNA yang secara komparatif terhadap urutan DNA normal. Inilah perubahan yang disebabkan karena kesalahan replikasi DNA atau pengaruh faktor lingkungan yang berbeda. Mutasi terjadi melalui insersi, penghapusan, inversi, duplikasi dan penataan kembali nukleotida. Mutasi gen menyebabkan perubahan struktural dan fungsional pada gen, sehingga terjadi perbedaan yang signifikan pada generasi berikutnya.Namun, penyakit bawaan jarang disebabkan oleh mutasi sejak mewarisi penyakit yang sering resesif. SNP adalah variasi nukleotida tunggal dalam urutan DNA tertentu di antara individu-individu. Dalam SNPs, hanya satu perbedaan nukleotida yang dapat diamati pada lokasi urutan tertentu. SNP juga merupakan sejenis mutasi yang dikenal sebagai mutasi titik karena mengubah DNA dengan mengubah satu nukleotida dari urutan yang dipertimbangkan.

Referensi:

1. "Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi terjadi? - Referensi Rumah Genetika. "U. S. Perpustakaan Nasional Kedokteran. National Institutes of Health, n. d. Web. 24 Feb. 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla, dan Vicente Andrés. "Polimorfisme nukleotida tunggal pada gen manusia p27 kip1 (-838C> A) mempengaruhi aktivitas promoter basal dan risiko infark miokard. "Biologi BMC. BioMed Central, 02 Apr. 2004. Web. 24 Feb. 2017.

Gambar Courtesy:

1. "Diagram mutasi substitusi polimorfisme nukleotida tunggal - sitosin sampai timin" Oleh Pusat Pendidikan Genetika dan Genom Nasional NHS - Flickr (CC BY 2. 0) via Commons Wikimedia

2. "DNA UV mutation" Oleh NASA / David Herring - NASA, (Domain Publik) melalui Commons Wikimedia